脊柱裂的病因是先天性的神经管的闭合不全，通常发育在胚胎期间的3-4周，神经管没有完全的闭合，在出生的时候就已经有脊柱裂的形成，但是往往出现症状需要到儿童期，甚至青少年期才产生相应的症状。由于脊柱裂是一种先天性的疾病，它的好发人群多数是在儿童和青少年，偶尔也有一些成年才出现症状的表现。在合并脊髓拴系综合征的时候，孩子容易表现为尿失禁，或者尿潴留或者便秘，有的时候会引起双下肢的麻木，双下肢的无力，表现为下肢的不等长、粗细不均，有的时候伴有马蹄的内翻足等等表现。在伴有腰骶部脂肪瘤的时候，腰背部可以有相应的皮肤改变，比如腰骶部的包块，比如腰骶部的多毛症，都是相应疾病的皮肤改变。伴有皮肤改变的时候，家长容易发现脊柱裂疾病，而没有皮肤相应改变的时候，往往需要等到孩子出现相应的神经系统的症状，才会发现本病。
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