男性孕酮增高主要见于先天性肾上腺皮质增生，先天性肾上腺皮质增生有很多种类，最常见的叫21-羟化酶缺乏。身体里肾上腺利用胆固醇合成所需要的盐皮质激素、糖皮质激素和性激素，在合成期间需要各种酶，其中21-羟化酶和17α-羟化酶非常重要，当然还有其他酶。
如果酶缺乏或者活性降低，胆固醇合成各种激素就减少，出现的皮质醇或者盐皮质激素减少，会出现促肾上腺激素分泌增多。促肾上腺皮质激素是脑垂体所分泌，可支配肾上腺。由于肾上腺合成激素减少，促肾上腺皮质激素进一步增加，使肾上腺皮质加快工作，但是仍然由于酶的缺乏，中间各种代谢原料，比如孕酮就会增加，造成肾上腺皮质功能减退。
同时还会出现由于孕酮增加性激素的分泌异常，带来性发育和性分化异常。诊断主要根据激素相应水平、生化检查以及相应的临床表现，医生会进行基因检查，诊断明确以后需要使用糖皮质激素替代治疗。男性孕酮高，主要要警惕先天性肾上腺皮质增生。
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