软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全。软骨外胚层发育不全的检查方法有哪些呢？

1、内分泌检查

内分泌功能试验可以反映内分泌腺功能状态，分刺激或兴奋试验与抑制试验。刺激试验观察被刺激的腺体的反应是否正常，而抑制试验对功能升高的腺体能否被抑制。能刺激与被抑制说明有正常的正、负反馈功能。

2、染色体分析

常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成染色体组;1～22常染色体序号;X，Y性染色体;用于分开嵌合体不同的细胞系，二放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;?染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;表示断裂;断裂和连接;;从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区ace无着丝粒断片;cen着丝粒;chi异源嵌合体;ct染色单体;del缺失;der衍生染色体;dic双着丝粒;dup重复;end内复制;g裂隙;h次缢痕;i等臂染色体;ins插入;inv倒位;invins倒位插入;inv(p-q+)/inv(p+q-)臂间倒位;mar标记染色体;mat来自母亲;mos嵌合体(同源);P染色体短臂;pat来自父亲;Ph'费城染色体;q染色体长臂;r环状染色体;rcp相互易位;rea重排;rec重组染色体;rob罗伯逊易位;s随体;sce姐妹染色体互换;t易位;tan连续(串联)易位;ter末端;pter短臂末端;qter长臂末端;tri三着丝粒。

3、脊柱检查

脊柱检查通常以视、触、叩诊相互结合，其主要内容包括脊柱的弯曲度、有无畸形、脊柱的活动度及有无压痛、叩击痛等。

4、一般摄片检查

X射线的用途主要是探测骨骼的病变，但对于探测软组织的病变也相当有用。常见的例子有胸腔X射线，用来诊断肺部疾病，如肺炎、肺癌或肺气肿；而腹腔X射线则用来检测肠道梗塞，自由气体（freeair，由于内脏穿孔）及自由液体（freefluid）。某些情况下，使用X射线诊断还存在争议，例如结石（对X射线几乎没有阻挡效应）或肾结石（一般可见，但并不总是可见）。