在怀孕之后，唐氏儿和正常的宝宝，从临床症状方面是没有区分的，孕妇所表现出来的妊娠反应也不会有不同的表现，只能是通过做NT的检查排除才可以确定。如果做NT检查，确定有高风险或者中等程度风险，需要做羊水的检查，或者做无创DNA的检查，才能准确地判断是否有唐氏儿，如果做普通的彩超检查不能确定。唐氏儿属于是先天性遗传基因方面的问题，如果确定有唐氏儿应该及早终止妊娠，避免唐氏儿、唐氏宝宝出生。
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