羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般是中期妊娠的产前诊断，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-24周。因为这时胎儿较小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽羊水带，用针穿刺抽取羊水时不易刺穿胎儿，抽取20ml羊水只占羊水总量的1/20-1/12，不会引起子宫腔巨然变小而流产。而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判定。也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断，代谢病诊断，测定羊水中甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性神经管畸形等。
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