唐氏高风险是指生化唐筛高风险。对于生化唐筛高风险，下一步的处理建议做羊水穿刺培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，作为染色体检查的确诊。有些妈妈会选择胎儿无创DNA检测，即NIPT，不用做羊水穿刺，无创没有胎儿流产的风险，准确度比生化唐筛理论上要高。但是临床医生不推荐用NIPT检查作为唐筛高风险的确诊检查，唐筛高风险确诊检查目前只有羊水穿刺，NIPT也是筛查的一种。
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