半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷，均可导致半乳糖血症。它为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。上述半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子酶的活性则显着降低，控制上述三种酶的基因位点现已清楚。尿苷酰转移酶在第九号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖表异构酶在第1号染色体，它的病因还是不太明确的。肝脏、肾脏以及脑组织是主要的受累器官。
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