NT检查是孕妇在怀孕11-13加6周时，通过超声检查胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨，是孕早期发现唐氏儿的一项重要检查指标。唐氏筛查是在孕中期通过抽取孕妇的血清来检测甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇。唐氏综合征患者一般是出现甲胎蛋白降低、绒毛膜促性腺激素升高、游离雌三醇降低，根据三者的变化结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险度。如果为低风险，一般出现唐氏儿的风险较低，准确率在60%-75%左右。如果出现临界风险或者高风险，需要进一步做产前诊断，比如羊水穿刺、无创DNA检查。
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