胎儿21三体高风险，指的是唐氏综合征的发生风险较高。唐氏综合征是临床较为常见的一种染色体异常，其临床表现是出生的胎儿眼距较宽、颈后脂肪层较厚、鼻梁塌陷，这样的孩子长大以后会出现智力障碍、生长发育较为迟缓，这是我们不愿见到的。在孕期可以进行唐氏综合征的筛查，在妊娠12周的时候可以进行超声检测NT，指的是胎儿颈后透明层厚度。如果胎儿颈后透明层增厚，就要考虑有染色体异常的发生。另外，在16周的时候可以进行唐氏综合征的血清学筛查，经过抽血来判断唐氏综合征的风险。除此之外，还可以进行母体外周血的胎儿DNA检测以及羊水穿刺染色体核型分析，都可以检测导致21三体染色体的异常。
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