羊水穿刺是产前诊断的一种方法，一般适合于中期妊娠的产前诊断，也就是16-20周。羊水穿刺可以抽取若干的羊水，加以化验，以判断胎儿是否健康。妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析，染色体遗传病诊断和性别判断，也可以用羊水细胞DNA进行基因病的诊断、代谢病的诊断。羊水穿刺是为了筛查是否有染色体畸形，以减少呆傻儿的出生率。它最佳的时间是16-20周左右，在这段时间内进行羊水穿刺，对孕妇和宝宝来说都是相对安全的。
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