眼球是由眼角膜、巩膜形成的完整球体，如果没有眼角膜，眼睛的内容物会流出，导致眼睛的功能丧失。
另外，部分儿童会出现角膜巩膜化或角膜白斑，这种患儿在出生时就不存在黑眼珠，即整个眼球为白色，此时不属于眼角膜缺失，而是角膜病变。疾病使角膜变得不透明，但眼球形态还在。此类患者治疗需要通过角膜移植，恢复患儿的正常视力。
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