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苯丙酮尿症是什么病

健康更新时间:2023-03-20 03:06:23

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一。主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕症以及色素脱失和鼠气味等,脑电图也可以有异常。如果早期诊断和早期治疗,则上述症状可以不发生,智力正常,脑电图异常也可以得到恢复。

标签: 丙酮 什么
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