小儿假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有1/3的病例是散发的，没有家族史，是由于基因变异引起的。这个疾病主要的临床表现就是出生的时候孩子的活动，比如抬头、坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立、行走的困难。首先影响的就是盆带肌肉，以后累及肩胛带肌，患儿的动作比较笨拙，容易摔倒，走路的时候摇摇晃晃，走楼梯或者坐卧起立的时候比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肠肌逐渐的呈现假肥大性，腱反射减弱或者消失。大约有1/4的孩子会出现智力低下，血液当中的碱性磷酸酶数值明显升高，可以达到数万甚至数十万。肌电图显示疾病的改变，并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查可以见到肌纤维坏死与再生同时并存，并伴有结缔组织的增生。这个疾病诊断最主要的就是靠基因诊断，另外需要看肌酶的具体数值。一旦确诊以后，这个疾病没有办法得到彻底治愈，只能够缓解症状，可以适当的应用激素来缓解。
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