肝豆状核变性是遗传代谢性肝病，主要是由于铜排泄异常，其发病年龄不一样，有的自小就开始发病，有的随着年龄的增加，到了青少年甚至有的到了中年阶段才发病，因此不是所有的肝豆状核变性患者从小就出现肝功能的异常。在诊断这个疾病的时候，虽然以青少年发病为主，但是三十岁左右发病的也不少见。发病的时候可能是以转氨酶升高为主，有的病人也不一定是转氨酶升高，也可能会出现肝硬化，转氨酶升高不明显。因此一定要综合判定肝脏的情况，包括抽血化验、影像学检查，甚至基因检测诊断这个疾病。
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