白化症是一种先天性遗传性疾病，由于基因突变导致黑色素不能正常合成引起，黑色素主要分布于皮肤、毛发以及眼底，色素不能正常合成部位的发色和毛色会变得浅淡，眼底色素不能正常合成，视神经发育异常，患者会出现不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下。按发病部位分为眼白化病和眼皮肤白化病，按是否有并发症和致病基因的不同，分为非综合征型和综合征型两大类。
非综合征型主要表现为眼或眼皮肤毛发色素浅淡伴有视力低下，没有其他器官和系统的异常，综合征除了以上白化病表现之外，患者还会出现其他器官和系统的异常，最常见的两种综合征性白化病有HPS和CHS，HPS综合征全称是Hermanshy-Pudlak综合征，是由于溶酶体异常导致的一种类型，由于溶酶体的异常集聚导致除了白化表现之外，还会出现其他器官和系统的异常，常见的并发症就是出血倾向、肺纤维化、心肌炎、肠炎，患者到了中年会因为严重的并发症致死，但是也并不绝对，HPS目前有十种亚型，HPS1、HPS10相对比较重，HPS3、HPS5、HPS6相对来说症状比较轻，预后比较好。第二种综合征性白化病是CHS，全称是Chediak-Higashi综合征，主要会伴有严重的免疫缺陷，患儿因为严重的感染在幼年就可以夭折。
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