Ⅰ型肾小管酸中毒也就是远端肾小管酸中毒的患者，会出现慢性高氯性代谢性酸中毒，尿pH值>5.5，会出现电解质紊乱，出现低钾血症，部分患者以低钾血症引起的肌无力、心律失常等为首发症状。还会出现代谢性骨病的表现，有血钙增高、血磷降低、血碱性磷酸酶水平增高，严重的患者还会出现病理性骨折、骨盆畸形等，如果是在儿童期发病，可以有发育不良，小儿乳牙脱落后恒牙生长延迟。还会出现高尿钙、泌尿系结石或肾钙化，会继发感染或梗阻性肾病。近端肾小管酸中毒，也就是Ⅱ型肾小管酸中毒的表现，与Ⅰ型患者相似，但是该型患者的尿路结石的发生率相对来说更低。Ⅲ型肾小管酸中毒的患者，临床表现兼有Ⅰ型和Ⅱ型的特点，Ⅳ型肾小管酸中毒表现为高氯性酸中毒和高钾血症。
