先天性肾上腺增生症是由于基因异常导致的酶缺陷，故而肾上腺皮质分泌的三种激素发生异常，常见糖皮质激素不足、盐皮质激素不足而性激素增多。所以，临床上会出现女孩的男性化、男孩的性早熟，还会出现高血压、肾炎、低血压。
针对女孩的男孩化应与两性异常鉴别。而新生儿要注意可能有脱水，此时要和胃肠道疾病、消化道梗阻疾病相鉴别。
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