造成身材矮小的病因很多，包括：特发性身材矮小、青春发育延迟、性早熟、足月小样儿、染色体病、生长激素分泌不足及慢性疾病等。到矮小专科就诊一般首先拍摄骨龄片，以了解生长潜力：如骨骺已闭合，则无生长余地，也不必做进一步检查；如骨骺尚未闭合，根据病情有必要还应做内分泌功能检查：甲状腺功能测定、生长激素激发试验、生长激素生成试验、IGF-1测定、IGF-BP3测定，染色体检查、性激素激发试验、头颅磁共震等，只有明确病因，才能针对不同病因给予相应的治疗。
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