当唐筛中21三体筛查风险值位于高风险和1:1000之间的区域时，叫做临界风险。既不属于高风险，需要去做产前诊断，也不属于完全正常，因为仍然有一定几率会分娩唐氏儿，在临床中这种情况比较常见。
当唐筛提示21三体临界风险的时候，需要做进一步检测，叫做母体外周血游离DNA检测，也就是无创DNA检测，这种检查方法是通过抽取妈妈外周血来完成。相对于羊水穿刺来说，不会对胎儿母体造成损伤，没有流产风险，所以更容易被广大孕妇所接受。而且检出率在99%以上，假阴性率和假阳性率也极低，是很好的产前筛查技术。但目前在国内仍然归为产前筛查技术，不能替代产前诊断羊水穿刺。
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