骨髓增生异常综合征是一种克隆性的造血功能异常，因此认为是一种癌症，是由于造血干/祖细胞发育异常所引起。因为最早起源于造血干/祖细胞，因此被认为是克隆性的血液系统恶性肿瘤。造血细胞发育异常又会导致无效造血，即骨髓造血质量较差，血液成分寿命较短，因此骨髓检查时血细胞增生良好，甚至比正常人活跃，但制造的血细胞在外周寿命过短，造成一种或多种血液成分减少。
骨髓发育异常的血细胞在显微镜检查下可以发现形态异常，称为病态造血。骨髓增生异常综合征患者可以稳定多年甚至十年以上，但总体来讲，大部分患者还是向血液系统更恶性的疾病，如急性白血病方向转化，但过程可长可短。少数患者在数月甚至数周会转变成急性白血病，但部分患者则需要数年、几十年时间才变成急性髓细胞白血病。一旦确诊骨髓增生异常综合征，需要做好临床随访和监测，根据患者情况尽快启动相应治疗。
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