肥厚型心肌病的诊断标准根据患者的病史采集、查体和辅助检查来确诊。辅助检查主要包括X线、心电图、心脏彩超，心脏彩超观察心脏室壁的厚度和室壁运动情况，通过室壁厚度的对比来评判。心脏听诊检查可在心前区听到收缩期杂音，肥厚型心肌病的诊断金标准是心肌的活检。在组织学上检查可以看到心肌细胞的排列紊乱和心肌细胞肥大。
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