甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱水，呼吸窘迫、肌张力低下，部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等等。这个疾病的治疗，饮食治疗是比较有效的，早期开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可以首先给予维生素B12治疗一周。如果出现明显的效果，则可以长期地给孩子维持口服，根据临床和血生化调整维生素B12的剂量。
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