串联质谱筛查40多种遗传代谢病，是根据物质的质量和电荷之间的比值进行物质区分，然后把遗传代谢病分为三大类，氨基酸血症、有机酸血症、脂肪酸血症。这些疾病共有一个特点，是对小孩的生长发育会造成影响，可能影响小孩的智力，有的可能会影响小孩的运动，有的甚至危及到小孩的生命。遗传代谢病在新生儿期间发病率是0.5%，即在1000个孩子中有5例可能患有遗传代谢病。遗传代谢病和平常的疾病不相同，遗传代谢病的危害特别严重。
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