唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A、甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算出胎儿罹患某些疾病的风险值，是主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。由于唐氏筛查主要是对孕妇血清学标志物的联合筛查，需要孕妇早晨空腹到医院进行检查。
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