先天性耳朵畸形，指的是耳廓畸形也就是外耳的畸形，主要由于胚胎时期耳软骨的发育异常，而导致外耳形态异常。有可能是小耳的畸形，它的结构存在，只是形状小一些；也有可能是结构的缺失，只有一部分结构，比如耳垂或者是哑铃状的耳朵；也有可能是无耳的畸形，几乎是皮肤组织没有耳廓也没有耳道。它的原因目前还不是很明确，但它主要是在胚胎早期形成的，有可能有遗传的因素，他的父母可能有耳廓畸形，所以小孩也有，但这种遗传的因素是占的比例较小；也有可能是孕期环境因素的影响，比如使用的药物，或者是病毒、细菌的感染导致的；也有可能是基因的突变导致的。
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