唐氏筛查分为妊娠早期筛查和妊娠中期筛查，妊娠早期筛查是指怀孕9-13周+6天，进行抽血化验孕妇体内的妊娠相关蛋白A以及β-HCG的水平，进行唐氏筛查的风险率的评估。如果是怀孕15-20周+6天的孕妇，可以进行妊娠中期的唐氏筛查，主要是抽孕妇血当中的甲胎蛋白、促绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇的水平进行综合评估。值得注意的是，如果是孕14-15周，没办法进行神经管畸形缺陷的筛查，所以如果是妊娠中期的筛查，建议16周之后再进行抽血化验。如果有条件的医院最好结合彩超、NT检查进行综合评估。如果有经济条件的患者，还可以直接选择无创基因检测，无创基因检测只需要12周之后都可以进行检查。
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