无创DNA检测是唐筛的升级版,通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息,从而检测胎儿的染色体疾病,相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段,无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查,对于胎儿没有创伤性,所以称为无创产前DNA检测。虽然无创DNA筛查率非常高,达99%以上,但是由于是通过孕妇的静脉血间接检测胎儿的染色体,所以仍然是一种筛查手段,而羊水穿刺是确诊检查。
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