地中海性贫血实际是整个贫血性疾病中的一种类型，地中海性贫血又属于贫血中的一类，是溶血性贫血疾病。所以贫血是大概念，而地中海性贫血是其中的疾病之一。地中海性贫血往往因为是由于遗传性疾病造成，分成α、β类地中海性贫血。
根据贫血的程度不同，患者可以有不同的贫血临床症状。有的人表现出头晕、耳鸣、视物模糊，夜里梦多，容易产生失眠。这些症状都与贫血症状相一致和相符合，只是发病机制不完全相同。地中海性贫血主要是由于红细胞珠蛋白缺陷，造成的贫血。所以根据发病机制，可从贫血中单独划分出来，与缺铁性贫血、再生障碍性贫血区分开。
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