原发性视网膜色素变性，临床上称为视网膜色素变性，主要表现为夜盲、视野缩小，以及眼底的相关改变。
具体如下：
1、夜盲：主要表现为在暗视野的条件下视力变差，患者往往表现为晚上容易摔倒或者视力模糊；
2、视野缩小：患者的视野出现进行性缩小，最终可能发展成管状视野，严重的影响生活质量；
3、眼底表现：通常会出现视盘色淡呈蜡黄样改变、动静脉变细，以及视网膜周围出现骨细胞样色素沉着；
4、其他：患者还可能会出现视力下降，在病变早期可能并不明显，往往在病变后期，在病人发展到50岁或60岁之后出现视力明显下降。而有部分病人早期出现为视网膜色素变性的视力下降，预后往往比较差。视网膜色素变性还可能伴有白内障，引起视力明显下降，需要手术进行治疗。
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