甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维生素B12依赖型甲基丙二酸血症，可首先给予维生素B12，1-5mg/d，共1周。若出现效果，则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整。甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮症酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴有中枢神经系统症状。
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