指肝门部或肝内门静脉分支慢性部分性或完全性阻塞后，导致门静脉血流受阻，引起门静脉压力增高，为减轻门静脉高压，在门静脉周围形成侧支循环或阻塞后的再通位于脐周围的腹壁浅表静脉可发生曲张。
在肝门静脉高压症时，主要表现为门静脉高压症和继发的食管胃底静脉曲张破裂和（或）伴有门静脉高压性胃病，患者可反复呕血和柏油便，伴有轻到中度的脾大、脾功能亢进，因此类病人的肝功能好，故很少出现腹水、黄疸及肝性脑病。偶尔海绵样变性侧支血管可压迫胆总管位于脐周围的腹壁浅表静脉可发生曲张，对于反复上消化道出血、脾脏轻度或中度肿大，而肝功能基本正常的病人要想到CTPV的可能，确诊需B超或彩色多普勒检查结合门静脉造影。
体格检查即可诊断。血清抗细胞核抗体、狼疮抗凝物、C 蛋白、S 蛋白和抗凝血酶Ⅲ均正常，国际标准化比率（INR）和活化部分凝血活酶时间也正常。然而，心肌磷脂抗体 IgM 和 IgG 浓度偏高，肝功能检查除白蛋白， 血清抗细胞核抗体、狼疮抗凝物、C 蛋白、S 蛋白和抗凝血酶，国际标准化比率（INR）和活化部分凝血活酶。
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