新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能低下，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，这样体内就会出现苯丙氨酸的堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，严重影响孩子的智力。如果能够及时发现，极少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的婴儿奶粉或者母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止避免大脑损伤。先天性甲状腺功能低下性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损，出现呆傻为主要表现的发育落后，及早合理补充甲状腺素片，可避免人体的受损。
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