骨髓增生异常综合征是血液系统恶性肿瘤之一。主要是造血干细胞发生病变，导致患者骨髓当中造血异常、无效造血，最终造成外周血血细胞的衰竭。
可进行的检查为：
1、所以首先要进行的检查就是骨髓穿刺检查。通过骨髓穿刺涂片检查，会发现患者的骨髓造血细胞出现异常的造血，出现病态造血。当病态造血超过每个系别的10%时，要考虑患者是否存在的骨髓增生异常综合征；
2、现在还推荐患者进一步进行骨髓其它的相关检查，包括进行骨髓的免疫表现的检查，通过流式细胞仪检测患者骨髓当中的血细胞是否存在着异常抗原的表达，进一步协助诊断患者是否存在骨髓增生异常综合征；
3、另外，对于骨髓增生异常综合征的患者，有50%以上的患者会存在染色体的异常，所以骨穿时也要给患者进行染色体的检测，主要是观测患者染色体是否存在异常；
4、另外可以进行骨髓的基因检测，某些基因突变提示的和患者的MDS的发生密切相关，所以骨髓增生异常综合征主要根据骨髓的检测结果进行诊断。
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