小儿无脾综合征这种疾病的病因不明确，可能与胚胎发育期间畸形，特别是病毒感染有一定关系。另外，也有报道显示，其与常染色体隐性遗传有一定关系。这种疾病最主要的临床表现就是出现持续性的发绀。患者于出生以后数小时就会出现发绀，呼吸困难、喂养困难、生长发育迟缓、心动过速，并呈现缺氧的情况。酷似发绀型的先天性心脏病，年龄比较大的可能会出现杵状指、心前区隆起、收缩期杂音。另外，彩超可以发现脾脏微小或者缺如。抵抗力比较差，可能会发生各种严重的感染，有可能会出现死亡。这种疾病一旦确诊以后是没有办法进行治疗的，只能够进行保守估息治疗。如果有先天性的心脏病，则孩子不能进行手术。因为手术可能会导致孩子病情加重。其它的方面就是积极的预防感染，无脾的孩子发生感染的概率比较高。如果发生了感染，甚至有可能会出现死亡。积极的纠正心力衰竭或者肺功能的衰竭，防止重要并发症。
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