扩张性心肌病是一个排除性诊断，需要排除其他病因引起的心脏扩大、心功能不全，通常排除的心脏疾病有冠心病、病毒性心肌炎、心脏瓣膜病等。在临床上出现不明原因的心脏扩大，首先需完善心脏彩超，从心脏彩超上可以了解各心腔扩大及瓣膜的返流情况，心功能有无下降等，然后完善冠脉造影以除外冠心病。确诊扩张型心肌病需行心肌活检，心肌活检是诊断扩张型心肌病的金标准。通常结合患者的临床症状如胸闷、乏力、气短以及心脏彩超的结果，以及心肌活检的结果可以做出诊断。
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