遗传病是指由遗传因素决定的疾病，是指由于遗传物质发生改变导致的疾病，而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。
在染色病中，最常见的就是唐氏综合征，又名21三体，先天愚型。所以孕期一般要常规行唐氏筛查，高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。
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