无创DNA检测高风险的孕妇，建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断，通过羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺，获得胎儿的羊水、脐血标本，进行染色体核型分析进行确诊。无创DNA检测是一种筛查方法，它是应用二代测序技术，对母血中的游离DNA进行扩增和分析，母血中的游离DNA，包括母体的DNA与胎儿的游离DNA。胎儿游离DNA主要来源于胎盘的凋亡细胞，理论上胎盘的遗传物质与胎儿的遗传物质一致，因为它们来自于同一个受精卵，但是有时胎盘存在局限性，胎盘与胎儿的遗传物质不同，因此无创DNA检测的是胎盘的遗传物质，我们需要通过介入性产前诊断获得胎儿的标本，进行染色体核型分析才能确诊胎儿是否存在染色体异常。
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