严重的脊柱畸形肉眼可以识别。可见双侧肩关节明显不平衡，从后观看，双侧肩胛骨不平衡，在患者弯腰时，可出现剃刀背。因脊柱畸形对脊髓产生压迫，发生神经损伤，可出现双下肢麻木、无力、疼痛、脊柱侧弯及后凸畸形加重。后凸畸形加重时，人不能直立，行走不便。X光片检查显示脊柱冠状面呈S型改变，脊柱矢状面有严重后凸。
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