唐氏筛查是产前进行唐氏综合症的筛查，唐氏综合症是比较典型的染色体疾病，是目前产前筛查的重点。
根据检查方法分为孕妇血清学检查和超声检查（超声检查指标有胎儿颈项透明层和胎儿鼻骨），根据筛查时间分为孕早期和孕中期筛查。
产前筛查实验不是确诊试验，筛查结果如果是阳性，意味着患病风险升高，阴性，提示风险没有增加。
确诊试验，需要羊膜腔内穿刺，染色体检查。
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