唐氏筛查是通过抽取母体血，检测母体血清里面的标志物，如HCG、AFP、雌三醇这些，进行检查。然后还要结合孕妇的年龄、末次月经、体重、身高等，进行综合评估这个孩子患非整倍体异常的风险。唐氏筛查分早唐跟中唐，早唐一般是9-14周做，中唐是16-18周做。但是目前因为NIPT无创DNA检查的推行，唐氏筛查的作用是备受质疑的。
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