真性红细胞增多症是一种以克隆性的红细胞增多为主的骨髓增殖性疾病，血常规主要表现为红细胞容量增加，红细胞的计数一般大于6×10的12次方每升，而且血红蛋白含量显著增多，多在170克每升以上，大部分的患者可以有JAK2V617F基因的突变，发病年龄一般为中老年，并且男性多于女性。
该病的诊断也要排出可以引起继发性红细胞增多的原因。
该病一般自然病程比较长，主要的死亡原因都是由于出血，血栓形成或者是栓塞。
由于极少部分病例会演变成急性白血病，所以在诊断后还是需要积极治疗的。
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