在孕期的不同阶段均有筛查胎儿畸形的检查方法。怀孕11-13周孕妇可做NT检查，怀孕20周左右可做唐氏儿筛查，孕22-24周做胎儿四维彩超大排畸检查，因此怀孕3-6个月之间可通过不同的检查筛选畸胎。
怀孕11-13周时，NT检查可以检查胚胎颈项透明带，判断发生畸形的风险。孕16-18周时，胎儿唐氏筛查主要排除胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和胎儿神经管发育畸形高风险。怀孕18周后，还可直接做羊水穿刺检查染色体有无异常。孕20-26周进行四维彩超排畸，查看胎儿有无外观畸形或器官结构畸形，排除胎儿肾脏、心脏、神经管、五官畸形等。其中，胎儿唐氏筛查和胎儿四维彩超大排畸检查为孕期两项重要的畸形筛查。
此外，女性还应进行婚前医学检查，并且怀孕前三个月开始服用叶酸补充剂，孕期避免接触不良环境和药物等预防胎儿畸形。
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