地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因地中海沿岸民族所发现而命名，属于遗传性疾病，由于珠蛋白基因缺陷导致红细胞内血红蛋白一种或几种珠蛋白合成缺如或不足所致的贫血。血常规检查可初步筛查地中海贫血，明确诊断需进一步进行基因相关检测。如父母双方存在地贫基因，均有可能遗传给下一代，建议常规进行婚检及产检。
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