家族性遗传病包括很多，例如遗传性的舞蹈病，还有软骨发育不全或者成骨不全，苯丙酮尿症、白化病等也属于有基因控制的家族遗传性疾病。此外，一些家族遗传性疾病的发病与性染色体有关，例如血友病以及进行性肌营养不良，还有抗维生素D性佝偻病。还有一些疾病属于多基因遗传病，它的发病可能与家族中的其它个体有一定的关系，例如2型糖尿病、高血压、神经管缺陷或者兔唇等，都属于多基因遗传病。很多家族遗传病可以通过积极的预防防止其发生，例如禁止近亲婚配。如果有家族遗传病的病史，要进行遗传咨询。
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